Исчерпывающий путеводитель по редактированию генов.
★
Меню
Главная Учиться Новости
Изучить Технологии Заболевания Методы лечения Клинические исследования Компании Учёные Гены Исследования Учреждения
За пределами медицины Сельское хозяйство Этика Инвестирование Карта мира
Обучение и инструменты Начните здесь Глоссарий А–Я Сравнить технологии Хронология Списки и рейтинги ИИ-агенты ★ Сохранено API
О нас О нас Методология Источники данных Редакционная политика Контакты Отказ от ответственности

Режим с подсказками
Впервые в генетике? Мы объясняем каждый термин прямо в процессе просмотра, простым языком. Те же страницы, со встроенной подсказкой.

Взгляд эксперта
Биология вам уже знакома. Только содержание, чисто и компактно, без лишних пояснений. Это вид по умолчанию.

Язык интерфейса
Светлый режим

Ген · Neurological

HTT

Huntingtin · Encodes huntingtin; an expanded CAG repeat in it causes Huntington's disease through a toxic gain of function.

4p16.3 brainrepeat expansion
Хромосома 4 HTT 4p16.3 p q

Только схема, пропорции плеч приблизительны, детали бандинга не соответствуют масштабу. Цитогенетическое положение указано согласно публикации NCBI Gene.

За что отвечает этот ген

Near the start of the HTT gene is a short sequence, CAG, repeated over and over. Most people have fewer than 27 repeats. If the number grows past about 40, the protein made from the gene acquires a harmful new property and slowly kills brain cells. The more repeats, the earlier symptoms tend to begin.

HTT, at 4p16.3, encodes huntingtin, a large scaffolding protein with roles in vesicle transport and development. Expansion of the exon 1 CAG tract above roughly 40 repeats produces a polyglutamine tract conferring toxic gain of function, with an inverse relationship between repeat length and age of onset. Because wild-type huntingtin is essential, allele-selective strategies are preferred over total lowering.

Sources

  • MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine
    HTT gene ↗

Connected in CRISPR Decoded

Every entry on this site is linked to the others it relates to. These connections are part of the record, not a search result.