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Gene · Cancer

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated · The second major hereditary breast and ovarian cancer gene, also central to repairing double-strand DNA breaks.

13q13.1 cancerDNA repair
Cromossomo 13 BRCA2 13q13.1 p q

Apenas esquemático. As proporções dos braços são aproximadas e o detalhe das bandas não está desenhado à escala. Localização citogenética conforme publicado pelo NCBI Gene.

O que esse gene faz

Like BRCA1, BRCA2 helps cells repair breaks that go through both strands of DNA, and inheriting a faulty copy raises cancer risk considerably. Both genes are used as tools in editing research: cells lacking them repair CRISPR cuts differently, which is how researchers study repair pathways in the first place.

BRCA2, at 13q13.1, encodes a protein that loads RAD51 onto resected DNA ends during homologous recombination. Pathogenic variants elevate breast, ovarian, prostate and pancreatic cancer risk; biallelic loss causes Fanconi anaemia subtype D1. In editing research, BRCA2-deficient cells serve as a model for how repair-pathway status determines editing outcome.

Sources

  • MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine
    BRCA2 gene ↗

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