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유전자 · Cardiovascular
LDLR
Low-density lipoprotein receptor · The receptor liver cells use to clear LDL cholesterol from the blood; faults in it are the commonest cause of familial hypercholesterolemia.
19p13.2cholesterolin vivo
개략도만 표시, 염색체 팔의 비율은 대략적이며 밴드 세부 사항은 실제 비율로 그려지지 않았습니다. 세포유전학적 위치는 NCBI Gene에서 공개한 정보를 기준으로 합니다.
이 유전자가 하는 일
LDL cholesterol is removed from the blood by receptors on liver cells that catch it and pull it inside. LDLR is the gene for that receptor. If you inherit a faulty copy, you have fewer working receptors, cholesterol accumulates from childhood, and heart disease arrives decades early.
LDLR, at 19p13.2, encodes the low-density lipoprotein receptor mediating hepatic clearance of LDL particles. Loss-of-function variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia; heterozygotes have roughly doubled LDL and markedly premature coronary disease. Editing strategies aim to increase LDLR activity, the mirror image of PCSK9 knockout, which achieves the same end indirectly.
Sources
MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine LDLR gene ↗
Written by CRISPR Decoded editorial teamLast updated Oct 27, 2026
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