Begeleide weergave Nieuw in de genetica? We leggen elk begrip uit terwijl je bladert, in gewone taal. Dezelfde pagina's, met de hulp ingebouwd.
Expertvisie Je kent de biologie al. Alleen de inhoud, helder en compact, zonder extra uitleg. Dit is de standaardweergave.
Interfacetaal
Lichte modus
Gen · Blood
HBB
Haemoglobin subunit beta · Encodes the beta chain of adult haemoglobin; a single-letter change in it causes sickle cell disease, and reduced output causes beta thalassemia.
11p15.4bloodsickle cellthalassemia
Alleen schematisch, de verhoudingen van de armen zijn bij benadering en de banddetails zijn niet op schaal getekend. Cytogenetische locatie zoals gepubliceerd door NCBI Gene.
Wat dit gen doet
HBB is the recipe for one of the two protein chains that make up adult haemoglobin, the molecule that carries oxygen in your blood. Change one letter of the recipe and the protein sticks to itself, causing sickle cell disease. Make too little of it and you get beta thalassemia. One gene, two very different diseases, depending on how it goes wrong.
HBB, at 11p15.4, encodes haemoglobin subunit beta. The p.Glu6Val variant (rs334) produces haemoglobin S, which polymerises when deoxygenated. Over 300 HBB variants reduce or abolish beta-globin synthesis, causing beta thalassemia. Approved editing therapy does not target HBB itself but the BCL11A enhancer, reactivating fetal haemoglobin as a functional substitute.
Sources
MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine HBB gene ↗
Written by CRISPR Decoded editorial teamLast updated Oct 27, 2026
Connected in CRISPR Decoded
Every entry on this site is linked to the others it relates to. These connections are part of the record, not a search result.
Deze link opent een website die wij niet beheren. We kunnen de inhoud, de nauwkeurigheid of de manier waarop die site omgaat met je gegevens niet controleren, inclusief eigen cookies en tracking. Niets wat je daar leest is door ons beoordeeld.