Vista guiada ¿Eres nuevo en genética? Explicamos cada término mientras navegas, en un lenguaje sencillo. Las mismas páginas, con la ayuda incorporada.
Opinión experta Ya conoces la biología. Solo el contenido, limpio y compacto, sin explicaciones adicionales. Esta es la vista predeterminada.
Idioma de la interfaz
Modo claro
Gen · Blood
HBB
Haemoglobin subunit beta · Encodes the beta chain of adult haemoglobin; a single-letter change in it causes sickle cell disease, and reduced output causes beta thalassemia.
11p15.4bloodsickle cellthalassemia
Solo esquemático. Las proporciones de los brazos son aproximadas y el detalle de las bandas no está a escala. Ubicación citogenética según lo publicado por NCBI Gene.
Para qué sirve este gen
HBB is the recipe for one of the two protein chains that make up adult haemoglobin, the molecule that carries oxygen in your blood. Change one letter of the recipe and the protein sticks to itself, causing sickle cell disease. Make too little of it and you get beta thalassemia. One gene, two very different diseases, depending on how it goes wrong.
HBB, at 11p15.4, encodes haemoglobin subunit beta. The p.Glu6Val variant (rs334) produces haemoglobin S, which polymerises when deoxygenated. Over 300 HBB variants reduce or abolish beta-globin synthesis, causing beta thalassemia. Approved editing therapy does not target HBB itself but the BCL11A enhancer, reactivating fetal haemoglobin as a functional substitute.
Sources
MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine HBB gene ↗
Written by CRISPR Decoded editorial teamLast updated Oct 27, 2026
Connected in CRISPR Decoded
Every entry on this site is linked to the others it relates to. These connections are part of the record, not a search result.
Este enlace abre un sitio web que no gestionamos nosotros. No podemos controlar su contenido, su precisión ni cómo gestiona tus datos, incluidas sus propias cookies y seguimiento. Nada de lo que leas allí ha sido revisado por nosotros.